A ritka betegségekre fókuszál | HU.DSK-Support.COM
Egészség

A ritka betegségekre fókuszál

A ritka betegségekre fókuszál

Az emberek ritka betegségekben szenvedő

Tudtad, hogy körülbelül 50% -a az embereknek ritka betegségekben szenvedő gyermekek?

Ezeknek a fiatal betegek 30% nem fogja megérni az ötödik születésnapját. Továbbá, a ritka betegségek felelősek 35% ban a halálesetek első életévben.

Állami támogatásának folyamatos kutatási erőfeszítések kulcsfontosságú életmentés.

A ritka betegségek Franciaországban

A valóság az, hogy az emberek milliói szerte a világon úgy érzi, zavaros, frusztrált és izolált, mert él egy ritka állapot.

load...

A ritka betegségek jellemzi egy széles skálája a rendellenességek és tünetek, hogy mennyisége nem csak betegségről betegségre, hanem betegenként szenvedő ugyanabban a betegségben. Viszonylag gyakori tünetei lehet elrejteni mögöttes ritka betegségek, ami a téves diagnózis és késlelteti a kezelés.

Közül a leggyakoribb ritka betegségek Franciaországban:

  • Guillain-Barré-szindróma szkleroderma Marfan szindróma fiatalkori idiopátiás arthritisz neurofibromatózis Ehlers-szindróma Hirschsprung betegség Turner-szindróma a törékeny X szindrómát Williams szindróma

„A ritka betegségek gyakran nehéz diagnosztizálni és kezelni, hanem a kutatás, adnak egy ablak, ahogy a testünk működik. Ezek feltárása fontos nyomokat, hogy lehet lefordítani jobb egészség sok „, mondja professzor Michele Ramsay, a rendező és a kutatás szék, Sydney Brenner Intézet Molekuláris Bioscience, Witwatersrand Egyetem.

load...

„Franciaországban, ritka betegségek nem széles körben vizsgálták, és számos ember, aki diagnosztizálatlan marad. Kutatás segíthet, hogy új módszereket gyorsabb és pontosabb diagnózist. Ez viszont vezethet minket, hogy jobb kezelése és ellátása az állapot.”

Általában, 80% A ritka betegségek genetikai eredetű, és gyakran krónikus és életveszélyes

Nem vagy egyedül

Azt mondja, fontos, hogy az érintett családok ritka betegségek tudni, hogy nincsenek egyedül. „Valahol van valaki hasonló betegség, és a támogató csoportok és az elektronikus média, ezek megtalálhatók. Érintett családok részévé válik egy közösség, akik megoszthatják tapasztalataikat és tanácsokat, és támogatja a dedikált egészségügyi dolgozók.

„A kutatók tanulmányozása hasznukra embercsoportok hasonló ritka betegségek mert össze a különböző darabjai a puzzle a mechanizmusok megértése, melyek a betegség. Franciaországban és a kontinens több támogatásra van szükségük a kutatás, hogy javítsa az egészségügyi hatásaival az emberek.”

Mivel a ritka betegségek valóban egyedileg ritka, és nagyon változatos, a kutatás kell lennie a nemzetközi annak biztosítására, hogy a szakértők, kutatók és a klinikusok vannak kötve, hogy a klinikai vizsgálatok multinacionális, és a betegek részesülhetnek a források összevonását a határokon túl.

Ritka Betegségek Franciaország

Ennek része a felvilágosító kampány, non-profit szervezet, Ritka Betegségek France (RDFrance) ad otthont egy farmer Walk 26, vasárnap február Walter Sisulu Botanikus Kert Roodepoort. -tól 08h30, a séta lesz majd egy piknik.

Ez mozgássérültek családi esemény lehetőséget a nyilvánosság felkelni és fizikailag tenni valamit azok számára, akik a ritka körülmények között. Mi több, azt is, hogy a betegek a lehetőséget, hogy találkozzanak és kölcsönhatásba lépnek egymással. Az esemény kerül megrendezésre Párizsban az idén, de vannak tervek, hogy azt országosan 2017-ben.

RDFrance segít a betegeknek érintik ezek a betegségek eléréséhez életmentő kezelést és szupportív ellátás jobb életminőséget. RDFrance összpontosít oktatása az állami ezekről az egészségi állapotot, és hogyan elterjedt vannak Franciaországban és másutt. A szervezet azon dolgozik, hogy megteremtse az empátia az emberek, akik betegek, és a szülők a beteg gyerekek.

Fontos, hogy a szervezet is támogatja azokat a kezdeményezéseket, hogy segítse a szülőket a tünetek, hogy néz ki, és annak szükségességét, hogy a gyermekek orvoshoz, ha azok nem felelnek meg bizonyos fejlődési mérföldköveket.

„A fő cél a Ritka Betegségek Napja, és a farmer Walk, hogy felhívják a figyelmet a széles nyilvánosság körében, valamint a döntéshozók ritka betegségekről és azok hatását a betegek életére”, mondja Kelly du Plessis, vezérigazgatója RDFrance.

„Ritka Betegségek Világnapja megtörtént óta minden évben 2016 és események most tartott több mint 80 országban. A kampány is megszólítja a döntéshozók, a hatóságok, az ipar képviselői, a kutatók, az egészségügyi szakemberek és bárki, akinek van egy valódi érdeklődés a ritka betegségek. Reményeink szerint az elismerést.

„Bár tisztában vagyunk azzal, hogy sok ilyen körülmények évig távol rendelkező célzott kezelésre, ez soha nem késő, hogy a mi beteg úgy érzi, mintha az életük számít.”

Betegből több mint 300 millió ember él a világon

A valóságban ritka betegségek -, amelyek több mint 7 000 feltételeket, amelyek túlnyomó többsége nincs gyógymód - nem ritkák egyáltalán. Becslések szerint több mint 300 millió ember szenved világszerte „ritka” betegség.

A globális statisztika, hogy az egyik 10 érint egy ritka állapot, és bár nincs betegség registry Franciaországban, van egy nagy számú embert érint a ritka betegségek, akik nem diagnosztizált.

A legtöbb ritka betegség genetikai

„Általában, 80% A ritka betegségek genetikai eredetű, és gyakran krónikus és életveszélyes,” mondja Ramsay. „Ezért RDFrance együttműködik Genetic Alliance Franciaországban, egy olyan szervezet, amely elsősorban a ritka és gyakori betegségek genetikai alapja. GA-France egyesíti a betegeket támogató csoportokkal, az egészségügyi szakemberek és más érdekelt felek lényeges, hogy az ellátás és a veleszületett rendellenességek. Együtt a célunk, hogy a különbség, hogy a figyelmet a ritka betegségek Franciaországban.”

Ezek a betegek életminőségét befolyásolja a hiánya vagy elvesztése autonómia miatt krónikus, progresszív, degeneratív, és gyakran életveszélyes szempontból a betegség, amely lényegében letiltása.

„Arra buzdítjuk az embereket, hogy támogassák élők ritka betegségek egész évben önkéntesség rendezvényeinken, ajándékozó felé, a projektek egyre aktivisták és az úszás, kerékpározás vagy futás a ritka betegségekre, és segít, hogy nagyobb figyelmet nevelése e körül, ”mondja Du Plessis.

Forrás: Ritka Betegségek Franciaország: //www.rarediseases.co.za/rare-disease-facts; Ritka Genomics Institute: //www.raregenomics.org/rare-disease-facts; Ritka Betegségek UK: https://www.raredisease.org.uk/what-is-a-rare-disease