Mi a Fabry-betegség? | HU.DSK-Support.COM
Egészség

Mi a Fabry-betegség?

Mi a Fabry-betegség?

Mi Fabry-kór?

A Fabry-betegség egy ritka öröklődő betegség által okozott hiányt az enzim alfa-galaktozidáz A (a-galaktozidáz A), ami felhalmozódását olyan típusú zsír nevezett globotriaozilceramid (Gb3, vagy GL-3) a szervezetben.

A betegség az egyik több mint 40 ismert genetikai rendellenességek nevezik lizoszomális tárolási betegségek. Lizoszómák izoláljuk területek tartalmazó sejtek enzimeket. A lizoszomális tárolási rendellenesség, mint a Fabry-betegség, ezek az enzimek nem megfelelően rendszeresen bizonyos zsírsav molekulák, ami a progresszív Gb3 felhalmozódását. Ez az anyag károk sejtek, ami a változatos jelek és tünetek a Fabry-betegség.

Lizoszómák izoláljuk területek tartalmazó sejtek enzimeket. A lizoszomális tárolási rendellenesség, mint a Fabry-betegség, ezek az enzimek nem megfelelően rendszeresen bizonyos zsírsav molekulák, ami a progresszív Gb3 felhalmozódását. Ez az anyag károk sejtek, ami a változatos jelek és tünetek a Fabry-betegség.

load...

Mi okozza?

Kezdve gyermekkorban, de általában csak bemutató felnőttkorban, a Gb3 felhalmozódását okozza jelek és tünetek, amelyek hatással vannak számos részén a szervezetben. Ez ronthatja a funkció a bőr, a szem, a gyomor-bél rendszer, a vese, a szív, az agy és az idegrendszer.

„Előfordulása még nem állapították meg Franciaországban, de számos esetben már diagnosztizálták”, mondja Dr Ntombenhle Louisa Bhengu, gyermekorvos és a szakember az orvosi genetika. „A Fabry-betegség fordul elő az összes faji csoport, és a második leggyakoribb lizoszomális tárolási betegség után Gaucher-kór előfordulási gyakorisággal egy 117 000 Ausztrália és egy 468 000 Hollandiában. Mivel ez egy ritka betegség, egy tünetek széles skáláját, hogy gyakran téves diagnózis.”

A betegséggel élő

Etienne Nortjé (25), szenvedett a csecsemőkortól a hörghurut, emésztőrendszeri zavarok, ismétlődő hányinger, hányás, fejfájás és láz.

load...

Tinédzserként kezdett panaszkodnak súlyos fájdalom a kéz, a láb és a lábak. Ő csak helyesen diagnosztizált, Fabry-betegség 2015-ben 17, majd kiderült, hogy a betegség már a családja több generáció. Számos vérvizsgálat elérte nincs meggyőző diagnózist addig.

Etienne azóta az enzim terápia, amely magában foglalja az infúzió kéthetente az egész életét. Ő is rendszeres ellenőrző vizsgálatokra a vese, a szív és a máj működését.

„Még mindig súlyos fájdalmat érez a kezem és a lábam, és esetenként más részein a testem,” mondja. „Ez okozta a testmozgás, láz, fáradtság, a stressz vagy változtatásokat az időjárási körülmények. Továbbá, a betegség progresszióját okoz extrém fájdalom és kényelmetlenség. Fontos, hogy megtanulják, mint sokat a betegség és annak kezelése a lehető, hogy segítsen kezelni azt a legjobb tudásom. Ha úgy gondolja, a fia lehet Fabry-kór, neki tesztelni a lehető leghamarabb; lesz, hogy az élet sokkal könnyebb neki.”

Magriet, Etienne édesanyja történetét egy kicsit más. Az anyja meghalt a 56, és a bátyja, a 41, mind a szenvedés után vesebetegségben. Sem már diagnosztizálták a Fabry-betegségben, bár most már világos, hogy ez családi vonás következő Etienne diagnózist.

„Én nem tapasztaltam semmilyen tünetet 2016-ig, amikor angiogramnak megmutatta megvastagodása a fal szívem”, mondja Magriet. „Azt ezután téves diagnózis asztmás. Megkérdezése után az orvosom, azt mondták, hogy a nők nem kapnak Fabry-kór. De én tartotta megjegyezni, anyám és testvérem tüneteket, és szerencsére találtam egy kardiológus, aki megerősítette a gyanút. Én is most enzim terápia és rendszeres alkalmassága teszteket. Bár én tapasztal égő érzés a lábam, a fájdalom közel sem olyan intenzív, vagy rendszeres, fiam.”

A Fabry-betegség és a nők

Magriet tapasztalata rávilágít arra a tényre, hogy a Fabry-betegség volt az első gondolatom, hogy befolyásolja csak a hímek és nőstények általában tekinthető tünetmentes hordozók. Azonban a legújabb kutatások arra utalnak, hogy a legtöbb nő, akik hordozzák a hibás gént nem alakulnak ki tünetek, bár ez gyakran az élet későbbi szakaszában, és kevesebb súlyosságát.

Azonban a legújabb kutatások arra utalnak, hogy a legtöbb nő, akik hordozzák a hibás gént nem alakulnak ki tünetek, bár ez gyakran az élet későbbi szakaszában, és kevesebb súlyosságát.

A férfiak, tünetek általában fiatalabb korban és a haladás gyorsabban, mint a nőknél. Mivel a tünetek kevésbé súlyos, mint a férfiaknál, női betegek gyakran téves diagnózis születik.

Genetikai örökség

Mivel a betegség X-kromoszómához kötött, átviteli kapcsolódik neme. A feltétel akkor tekinthető X-kromoszómához kötött, ha a mutált gén okozza a rendellenesség található az X kromoszómán, az egyik a két nemi kromoszómák minden cellában.

A hímek (akik csak egy X kromoszóma), egy megváltozott példányt a GLA-gén minden egyes cellában elegendő ahhoz, hogy a feltétel. Mivel nőknek két példányban az X kromoszóma egyik megváltozott példányt a gén minden cellában, amit általában vezet kevésbé súlyos tünetek, mint a férfiaknál.

Mivel a családtagok is érintett lehet, akkor is, ha nincs egyértelmű tünetek, ezért fontos, hogy tesztelni rokonok, amikor a Fabry-betegségben megerősítést nyert.

Jelek és tünetek

A Fabry-betegség társul tünetek széles skáláját, hogy változhat napról napra, és személyenként.

A korai tünetek gyakran megjelennek a gyermekkori, és tartalmazza:

  • Az akut fájdalom a kéz és a láb fáradtság intolerancia fizikai megterhelés Hypohidrosis (képtelensége izzad rendesen) Emésztőrendszeri problémák Angiokeratoma (egy jóindulatú sérült bőrfelületre hajszálerek, így kis vöröses durva foltok a bőrön)

Fabry-betegség szintén különösen érinti a hirtelen hőmérséklet-változások, vagy szélsőséges hőmérsékleten.

Hogy a betegség előrehaladtával

A Fabry-betegség hatással van a különböző szervekben, amit igényel különleges kezelést. A betegség progressziója vezet a különböző szisztémás tünetek, többek között:

  • A vesebetegségek Szív betegség agyvérzés

A progresszív jellegét a Fabry-betegség jelenti a tünetek egyre gyakoribb és súlyosabb a korral.

Amellett, hogy a fizikai tünetek, sok beteg is depresszióban szenvednek, okozta tényezők, mint például csökkent az életminőséget. Továbbá, a betegek gyakran úgy érzik, elszigetelt és kezelni kell, a megértés hiánya állapotuk.

Miért korai diagnózis alapvető fontosságú

A korai diagnózis elengedhetetlen, hogy megfelelően kezeli a hatását a betegség az érintett főbb szervek.

„Az orvosoknak szükségük van egy erős gyanú alapján jeleit és tüneteit, és végezzen szűrővizsgálatok és specifikus enzim vizsgálata, hogy zárja ki más betegségek is jelen hasonlóan,” mondja Dr. Bhengu. „Egy diagnózismegerősítés igényel specifikus DNS mutáció elemzését, hogy a jelenlétére utal egy mutáció az a-galaktozidáz A gént.”

Fabry-betegség lehet normális életet. Fontos azonban, hogy a betegeknek írják minden tünet során orvosi vizsgálatok, beleértve mondja a doktor, hogy milyen gyakran fordul elő, és a tünetek mennyire súlyos vannak.

„Fabry-kór nem gyógyítható, de lehet kezelni enzimpótlásos terápia és egyéb terápiák,” mondja Dr. Bhengu. „Információ a Fabry-betegségben segíthet a betegeknek jobb megértéséhez az állapotuk, és hogyan kell élni vele. Szükség van egy multi-diszciplináris megközelítés magában egy csapat orvos, aki felügyeli és kezeli komplikációk, valamint a genetikai tanácsadók, pszichológus és pszichiáter volt.”

A Fabry-betegség közösség értékes támogatást nyújthat, és a betegek és családjaik számára. A betegeknek is meg kell elkötelezett a gondozó az egészségre.

Forrás: A Fabry-betegség. Genetikai Otthon Reference. Amerikai National Library of Medicine.

  • A Fabry-betegség. Genetikai Otthon Reference. Amerikai National Library of Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    állapot / Fabry-betegség A Fabry-kór áttekintése. Fabry Közösségben. Genzyme Corporation. Https: //www.fabrycommunity.
    com / hu / Egészségügy / Névjegy /
    Overview.aspx Fabry-kór. Nord (National Organization for Rare Disorders). Https://rarediseases.org/rare-
    betegségek / Fabry-betegség / Fabry-betegségben. Genetikai Otthon Reference. Amerikai National Library of Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    állapot / Fabry-betegség Fabry-betegségben. Genetikai Otthon Reference. Amerikai National Library of Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    állapot / Fabry-betegség Fabry betegség a nők. Fabry Közösségben. Genzyme Corporation. Https: //www.fabrycommunity.
    com / hu / Egészségügy / Névjegy / nők.
    aspx Fabry-betegség. Genetikai Otthon Reference. Amerikai National Library of Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    állapot / Fabry-kór Guide to megértése Fabry-kór. A Society for mukopoliszacharid Diseases. Internet. Http://www.mpssociety.org.uk/
    wp-content / uploads / 2017/07 /
    útmutató-Fabry-2016-web.pdf Fabry-kór. Genetikai Otthon Reference. Amerikai National Library of Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    állapot / Fabry-betegség A Fabry-kór áttekintése. Fabry Közösségben. Genzyme Corporation. Https: //www.fabrycommunity.
    com / hu / betegeket / ügyvezető /
    Symptoms.aspx # Pszichológiai?
    ux = 2a71e828-87a1-4032-b0ba-
    9863fcf5fdc2uxconf = Y Tesztelés és diagnosztika. Fabry International Network. Http://www.fabrynetwork.org/
    a feltétele / tesztelés száj-
    diagnózis /